吃不饱的小胖威利症！染色体异常，产检别轻视

小胖威利症患者是一种基因缺陷的罕见病。发病起来宛如人型食物黑洞，常见新闻描述患者说谎、偷窃、翻垃圾，无所不用其极觅食，加上新陈代谢慢，外型都白白胖胖。此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情，尤其是早期发现早期治疗。

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什么是小胖威利症？

小胖威利正式学名是普瑞德威利症候群，发生率约1/15000，是因第十五对染色体缺陷所导致的疾病，其致病成因可分为：

1、70%病患其染色体缺失来自于父亲

2、25%则是两条第十五对染色体皆来自母亲

3、5%是父亲第十五对染色体异常甲基化所导致

班杰明3岁时就重88磅（约40公斤），当时家人还不知道他出了什么问题，几经求医后，，确诊患无药可医的普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome，俗称小胖威利症）。此症患者从童年开始即会不断有饥饿感，并常因过度进食而导致肥胖和第2型糖尿病，也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。

班杰明饿起来会饥不择食，连厕所卫生纸和地板尘垢也不放过，10岁时体重已达90公斤（198磅）。

班杰明的妈妈佐拉（Zola）去年接受访问时曾说，通常每天他一开始就吃4片起司吐司，1小时后就喝可乐及吃前晚的剩菜，午餐吃两大只鸡，剩下的时间就每小时吃一次。她续道，他还吃过卫生纸，会吃很多卷。事实上，他会吃光屋内的纸张。吃无可吃之下，他会集起地上尘垢来吃。

小胖威利的原因是第15号染色体缺陷，因此，胃黏膜分泌比正常值多2至3倍的饥饿蛋白导致无限饥饿感，合并肢体发育迟缓、智能、情绪、语言等多重障碍，这样的特殊儿，情绪难以控制、一般连抓握都有困难。患该罕见病的班杰明体重失控，健康严重受影响，难以活动也难以呼吸，几年前接受气管切开术，从此要插管呼吸。

佐拉的朋友萨克斯（Gila Sacks）在网路上的集资..，为班杰明筹医药费，如今变成筹募他的丧葬费。萨克斯表示，佐拉对独子离世极之痛心，表示会永远记住他可爱勇敢的一面。

能吃就是福，这句话却不适合用在小胖威利患者身上。他们常被误解为脾气差的胖胖贪吃鬼，这是因为体内染色体缺失而造成永远没有饱足感，究竟哪些产检可及早验出？贪吃症状发作时又该如何处理？

由于小胖威利患者体内的饥饿蛋白比正常人多2~3倍，怎么样都吃不饱，而有强迫性的进食，发病时会吃生食、翻垃圾、为吃偷窃说谎，甚至有智能与情绪障碍，如何教养小胖威利患童成为家长的一个重要课题。

小胖威利的症状有哪些？

常见的病症包括呼吸障碍、肤色或发色较淡、近视或斜视、发展迟缓、轻度智能障碍、脊柱侧弯、骨质疏松、性腺发育不全、第二性征不明显、情绪或行为问题等。

小胖威利症的症状，通常分为以下两个时期：

新生儿时期：全身软趴趴，吸吮吞咽困难

小胖威利症在新生儿时期食欲并不大，患儿通常有肌肉低张力、吸吮困难、皮肤白皙、生长迟缓，甚至较正常婴儿瘦弱等情况。

2至6岁：胃像无底洞，没有饱足感

婴儿时期的低张力问题，虽会在此时期得到改善，但孩子在2~6岁却会转变为过度进食，无法控制食欲而造成超级肥胖及三高等并发症，此阶段的问题更难缠且会持续一辈子。

另外，行为表现也会更加固执，发脾气的次数、强度增加，并且寻求、偷窃及囤积食物。

哪些产检可以测小胖威利症？

一、非侵入性胎儿染色体检测（NIPT/NIPS）

建议周数：10～18周

检查方式：抽血（淮确度约99%）

内容：透过抽取孕妇的静脉血，对其血浆中所含有的胎儿DNA，可淮确检测胎儿是否患有染色体疾病。目前NIPT/NIPS可以淮确的筛查出唐氏、小胖威利、爱德华氏症等。

治疗与护理

小胖威利症目前仍无药可治疗，而且不同于一般罕病的病程逐渐恶化，它最大问题是因疾病所引起之各种慢性病、偏差行为及暴躁情绪等，所以生活教养重于医疗，通过饮食控制、特殊教育、行为矫正来协助患者过正常生活，病人平均寿命与一般人差不多。

婴儿期提供足够的营养：新生儿期的瘦小问题，可使用高热量配方提供足够的营养。

儿童时期限制热量摄取：大多数孩子在这时期都会大量狂飙体重，必须严格控制其热量摄取，热量限制在一天1000至1200卡，避免高脂、油炸的垃圾食物。

减少食物的诱惑：不要用饮料、糖果、饼干当奖赏，家中不放零食，冰箱要上锁，不提供太多零用钱。

良好的运动习惯：每天固定运动20~30分钟。

补充维他命及钙质：足够钙的摄取是重要的，以免造成骨质疏松症。

注射生长激素：部分患者因缺乏生长激素，需配合使用生长激素治疗法，可以改善身高、身体脂肪分布、呼吸状况以及解决睡眠呼吸障碍问题。

早疗教育：及早语言训练，帮助人与人沟通及行为矫正。另外小胖威利症是可以借助早期疗育、行为及物理治疗而改善。

处理孩子情绪问题：家长必须警觉到一些情绪征兆的增加，例如情绪不稳、极度兴奋、来回踱步、大声说话、重复行为、暴怒或破坏性，要及时。

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