击败遗传病：他们让患儿再次站立

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阿德里安· R · 克赖纳（左）和弗兰克· 本内特（右）在科学突破奖现场的红毯上。

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克赖纳教授和本内特博士共同研发的基因疗法，可以解决脊髓性肌萎缩症带来的瘫痪和早夭。而这也是FDA在这种病症上批准的第一种也是唯一一种药物。因为这项研究，他们获得了2019年科学突破奖生命科学奖。

撰文 | 罗凯

每次回想2014年的夏天，女儿艾玛·拉尔森（Emma Larson）刚被确诊患有脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)时，戴安娜·拉尔森（Dianne Larson）的感觉就像跌入深渊。在疾病的威胁下，戴安娜根本不会想到，艾玛会在接下来的5年里能奇迹般的恢复健康。也不会想到，在5年后，她会和丈夫一起出现在2019年科学突破奖（BreakThrough Prize）的颁奖典礼上，向创造这个奇迹的阿德里安·R·克赖纳（Adrian R. Krainer）教授和弗兰克·本内特（Frank Bennett）博士表达自己的感谢和敬意。

2013年的深冬时节，室外的寒风吹得室外的树干直摇晃，街上的人也戴着口罩，免得凌冽的空气直接把脸都冻僵。住在美国纽约州长岛的戴安娜只好让她半岁的女儿艾玛在家里玩。邻居的孩子都开始慢慢学着往前爬时，艾玛却有些反常，她连把腿弯起来，用手臂支撑前身都做不到，有时连抬头都显得有些困难。戴安娜隐约觉得孩子生病了，她得带着艾玛去医院看看。

没想到，来来..折腾了半年时间，也没有什么进展。直到2014年的7月做了基因检测，艾玛才被确诊为脊髓性肌萎缩症。戴安娜听到这个消息的时候都惊呆了，她的丈夫也在医生的言语间感受到了绝望。“这种疾病目前并没有好的疗法，也没有对症的药，是婴儿致死率最高的疾病，”医生说。

这时的拉尔森夫妇才知道，在全世界范围内，每6000到10 000名新生儿中，就可能出现一例脊髓性肌萎缩症，如果病症出现得特别早，婴儿极有可能早夭。患者会出现肌肉无力，身体瘫软的现象。逐渐地，依靠肌肉才能正常发力的骨骼也开始扭曲变形。主要由肌纤维组成的心脏也会表现出衰竭等现象。但凡与肌肉组织有关的生理活动，都会在患上这种疾病以后，出现各种不同程度的功能失调。医生在确诊艾玛患上了脊髓性肌萎缩症时，特意说明了她属于SMA-2型：一般是在半岁到一岁之间发病，大部分患者会失去独坐的能力，能够活上数十年，但只能依靠轮椅生活。

事实上，根据现有对脊髓性肌萎缩症的分类，一共有四种。首先是SMA-1型，这也是最常见的一种类型，多数患病的婴儿可能在半岁以内就出现病症，其中超过四分之三的患者会在两岁以内去世。其次是SMA-2型，也就是艾玛患病的类型。再次是SMA-3型，这种病人已经很少，一般会在一岁以后三岁以前出现病症，疾病的程度比较重但比2型稍好。最后则是SMA-4型，患者占比不到总数的1%，这种患者一般在成年后才出现病症，肌肉会出现萎缩或无力的现象，而他们的寿命似乎并不会受到明显的影响。然而，在实际应用中，医生还会划分出一种叫做SMA-0型的分类，患者在出生时就已经表现出病症，，要通过呼吸支持系统才能勉强维持生存。虽然这种特殊的种类极其凶险，好在发病率并不高。

一拍即合