《nature》：阿尔茨海默症机理搞清？！或与HIV类似疗法！(2)

体细胞重组，与减数分裂过程中发生的遗传重组相反，是由子细胞遗传的体细胞DNA的改变。也就是说一些细胞会把自己的DNA进行打乱和重排，就好像是多米诺骨牌一样。

体细胞重组经常在免疫细胞中的淋巴前体细胞（未来会分化为B细胞和T细胞）中发生，也就是在VDJ（variable，diversity，joining）基因区域的重组现象。而VDJ基因区域的重组是为了编码产生不同的抗体，以及B细胞和T细胞受体。也正是利用这一机制，免疫细胞得以产生了数万亿计的抗体，对抗病原。 [本文来自：www.11jj.com]

2普通人和阿兹海默病患者的神经元有多少这种“重组”？

本文对6位来自健康老人、7位来自阿兹海默病患者的志愿捐献者大脑中的APP基因进行了分析。看看普通人和阿兹海默病患者大脑内的编码β淀粉样蛋白前体的APP基因会不会出现重排。

简单来说，科学家们利用了AI测序技术揭示了神经元细胞的基因变化。结果发现，APP基因不仅会出现“体细胞重组”，而且其变异类型达数千种！

虽然在健康对照组和阿兹海默病患者的大脑中都发现了APP基因重组，但与健康对照组相比阿兹海默病患者的变异数要高出3-5倍！

另外，更值得注意的是，在阿兹海默病患者大脑中的数千种APP基因变异类型中，科学家们已经识别出了11种单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV）与家族性阿兹海默病中的已知突变相同，而这些SNVs在健康对照组中却没有发现。