这些息肉几乎100%会癌变！千万不要小病拖成大病！

上个月，我们收治了收治一例病人，年仅25岁 ，以大便带血就诊，内镜一查大肠，罕见不清的息肉，病理浮现已有癌变，追问病史，其上一代直系亲属大多死于消化道肿瘤，该患者被诊断为家眷性腺瘤..肉病(FAP) 。

[好文分享：www.11jj.com]

FAP？这是什么鬼？竟如斯可恶！

图1.正常肠道

图2.FAP

家眷性腺瘤..肉病，即FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为首要特征。

若放置不理，几乎100％成长成大肠癌，首要由腺瘤..肉病基因(APC)突变所致。

遗传病，听起来怪可骇的。

现在对照风行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点照样可以避免浩瀚懊恼的。

FAP其实并没有想象中的辣么可骇，下面我们就具体熟悉下此君事实是什么东东！

【一】FAP事实是哪路神仙？

家眷..肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，好发于青年，常见的临床示意是便血、腹泻，有时可有腹痛、粘液便，甚至可以有贫血以及体重减轻。常日症状可以很轻，不易引起留意。发生光鲜症状时经常已经发生癌变。

若是父母有一方生病，遗传给子女的几率在50%摆布。

若是从父母一方获得致病基因，所生育子女会展现家眷性腺瘤..肉病的遗传.患者平昔无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉展现较多较大时才展现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。

一般从展现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而展现症状后到腺瘤..肉恶变平均需15年摆布，一般好发于青年，15岁～25岁青春期起头展现临床症状，30岁摆布最光鲜。故一般家眷性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。

家眷性结肠息肉病归属于腺瘤..肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100摆布到数千个不等。

直径自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织组织与一般腺瘤无异。

组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤组织的十分少见。

家眷..肉病的诊断首要依靠胃镜和结肠镜，镜下可见多数密布的息肉，活组织搜检多为腺瘤。

若是不实时治疗，到中年往后几乎100%的病例会成长为胃癌或结肠癌。    

【二】FAP有三大特点：

1. 多发性。腺瘤数目一般在100个以上，可多达5000个。

   
   

2. 多形性。腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等。既有广基的，又有带蒂的。肉眼形态上有外观圆滑的，也有外观呈分叶状的，还有不规定形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。

   
   

3. 癌变率100%。家眷..肉病是一公认的癌前病变，若不实时治疗，几乎必然发生癌。癌前期病程的犬牙相制，平均为10年，但这并不是说每个腺瘤都将癌变，而是在浩瀚的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。

【三】FAP有多可恶？

FAP常见的示意是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。

大多数患者儿童时期即展现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。

FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也蹂躏一下。

70％以上的患者伴有肠外示意，如先个性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部门肠外示意是良性的。

FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。

FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可展现腺瘤..肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不实时治疗，40岁以前几乎无一例外展现癌变。

【四】搜检和差别诊断

图3.FAP结肠镜下示意

虽然FAP症状照样对照典型的，然则今朝尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下前提：

• 患者结直肠腺瘤..肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚)，具有较早的发病岁数；

  
  

• 常伴有肠外示意如先个性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；

  
  

• 常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

  
  

• 可无症状，或展现腹痛、背痛、腹泻、血便或粘液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

一、首要有以下搜检手段：

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，外观圆滑或有靡烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或遍及充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

二、首要与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相差别

1.肠套叠：

肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物经由障碍。肠套叠占肠梗阻的15%～20%。有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿，继发性肠套叠则多见于成人。绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入，逆性套叠较罕有，不及总例数的10%。多发于婴幼儿，稀奇是2岁以下的儿童。典型示意为腹痛、呕吐、便血及腹部包块。成人肠套叠临床示意不如幼儿典型，往往示意为慢性一再发生，较少发生血便。成人肠套叠多与器质性疾病有关（尤其是肠息肉和肿瘤）。

2.大肠癌：

大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端（右半结肠）成长的趋势。其发病与生活体式、遗传、大肠腺瘤等关系亲切。大肠癌早期无症状，或症状不光鲜，仅感不适、消化不良、大便潜血等。跟着癌肿成长，症状逐渐展现，示意为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、肠梗阻等，伴或不伴贫血、发烧和瘦削等全身症状。肿瘤因转移、浸润可引起受累器官的改变。大肠癌因其发部位不合而示意出不合的临床症状及体征。

3.Gardner综合症：

在遗传、病理和临床示意等方面均与家眷性腺瘤..肉病相似，是以有人认为本病是家眷性腺瘤..肉病的一种变异型。

【五】天无绝人之路，关键在于早诊、早治

然则，并不是每个人都有一个没有一个好家眷，难道就得任天由命吗？

其实不然,上天没给你一个好的出身，然则究竟照样对照仁慈，他给了你另一种预防法子――手术。

进行手术治疗后能有效削减其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。

图4.FAP术切样本

今朝，FAP患者手术体式首要有：

全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；

全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。

一、手术选择应凭证息肉的若干及分布景遇来定

病变遍及者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应实时手术，不克手术者也应按期随访预防并发症的发生。

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后按期复查，发现息肉就用高频电摘除，以防恶变，一次可灼除数枚，但在凝除息肉间要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的创面，影响愈合。

2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。

如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且凭证息肉恶变的不合部位，做响应部位的淋趋承清扫、根治术。

3、如有披发型家眷性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微波摘除大肠息肉，往后按期复查覆灭息肉。

二、风险家眷应从儿童起头进行基因检测

FAP在新生儿发病率为1/8000~12000，平均展现在16岁（7~36岁），几乎悉数在40岁前癌变。

大约有67%的患者可检测到APC基因的突变，突变类型包括缺失突变、错义突变和无义突变。

对风险家眷的FAP分子检测体式为：从外周血淋巴细胞中提取DNA,提高行先证者检测，若检测到突变，则对其他家眷成员进行检测。若无突变，则进行MUTYH突变检测，若MUTYH无突变，则进行结肠镜搜检。

若是儿童浮现携带基因突变，则应每年一次肠镜搜检。

三、肠镜搜检是关键

对于已经明确为家眷遗传性消化道息肉病的患者，需要实时筛查，对待息肉，毫不克姑息迁就，早发现、早治疗。

各类不合手术体式，各有其优点与瑕玷，具体选择哪种体式，应凭证患者的实际景遇，以求制订最优手术方案。

此外，对于有FAP家眷史的人，有一点是尤其值得留意的，就是早期进行肠镜监测。

进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测，因展现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。是以进行基因检测和肠镜监测显得尤为首要。

即使不是家眷性遗传..肉病的人，到了必然岁数，稀奇是40岁往后，也应该按期做消化道内镜搜检，以便实时发现病变，尽早治疗。

总之，无论是那种性质的腺瘤..肉，原则上都不克姑息，一经发现，即建议切除，并按期复查，以绝后患。

(起原：胃肠病）