被误诊的“更年期综合征”丨医学微小说·第三季

2019-11-11 05:36:27

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导读

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第一章：被误诊的“更年期综合征”

樊冬梅，42岁，1年前就停经了，停经后脾性变的越来越差，焦躁易怒，有时一点鸡毛蒜皮的小事也能掀起暴风骤雨般的家庭战争，家人忍气吞声，敢怒不敢言，有时实在受不了就到外边躲躲。除了脾性差，樊冬梅经常让家属陪着去病院，因为她老是感受头晕，示意为昏沉感，有时伴有头痛，示意为顶部胀痛，生气时症状更光鲜。

每次一到诊室，樊冬梅老是滔滔一直，丈夫坐在一旁吃力笑。医生一旦有了先入为主的印象，不管你就诊若干次，也很难改变其最初的诊断，更何况樊冬梅的病切实很有迷惑性。

一日，樊冬梅再次因为家庭琐事歇斯底里起来，丈夫实在忍耐不住，怼了几句，看到一贯和顺的丈夫居然长了脾性，樊冬梅哭天抢地，拿头往墙上一撞，昏了以前。丈夫被妻子过激的勾当吓得不轻，慌张拨打“120”送到了病院。

到了急诊科，樊冬梅已根本无恙，头皮有些血，清理了一下，拍了个CT，没发现骨折、血肿等景遇，于是就回家了。

谁料到，回家后的樊冬梅精神起头有些恍惚，记性变的很差，丢三落四，下昼就记不起早饭吃的什么，而且走路有点不稳。丈夫感触不妙，再次带她来到病院。

神经科的白皎给她做了简练的体查：MoCA 18分，MMSE 28分，血压100/78mmHg，心率69次/分。心肺听诊无非常。神清语利，定向力、角力力正常，记忆力减退。颅神经搜检无光鲜非常，四肢肌容积正常，四肢肌力5级，四肢肌张力正常。双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，闭目难立征阴性。双侧针刺觉及音叉振动觉对称。四肢腱反射活跃，双侧掌颏反射、Hoffmann征、巴氏征阴性。颈无抗击，脑膜刺激征阴性。

因为考虑到樊冬梅绝经时间早，故放置了妇科B超，提醒：子宫体积小，双侧卵巢体积小。

头部MRI意外发现双侧白质病变。（见下图）

被误诊的“更年期综合征”丨医学微小说·第三季

脑白质病繁如星海，但合并卵巢发育不良的就屈指可数了，更何况还有应激外伤后病情的急转直下，使诊断更倾向于卵巢脑白质营养不良综合征，即白质消融性脑病。

白皎说出自己的猜忌，建议基因检测，但相濡以沫四十余载的丈夫实在难以相信妻子得的是遗传病，拒绝了医生的建议，直接回家了。

数月后，白皎随访得知，家人最终照样决意做基因检测，不单是为了樊冬梅，也为了子女，所幸子女都没有携带致病基因，但樊冬梅却检测到了EIF2B5基因杂合突变，最终诊断为白质消融性脑病。

常识点

白质消融性脑白质病是一种常染色体隐性遗传病，最早关于本病的记载是在1962年，Eickle发现一例36岁女性患者在5年时间里展现步态不稳和绝经，整个病程呈进行性恶化，但患者在几回稍微的头颅外伤后展现阶梯似的病情加重，该患者作古后进行了尸体解剖，发现患者大脑白质有漫溢性的囊样改变，因而得名。影像学早期改变为大脑白质漫溢对称的非常旗子，始于侧脑室周围白质及其边缘的深层白质，一段时间往后才逐渐累及外周的深层白质和皮层下白质，典型的囊变发生在病程晚期。白质消融性脑白质病的致病基因为EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5，90%的患者的突变位于这5个基因，个中EIF2B5突变最为常见，占了一半以上。

被误诊的“更年期综合征”丨医学微小说·第三季

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