那些年,我们做过的乳腺癌基因检测

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作者:华仔

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乳腺癌是一种高度异质性的疾病,即使临床分期及病理分级相同的患者,其对治疗的反应及术后复发风险均不相同。术后复发风险高的患者,应该接受辅助化疗以降低肿瘤复发和转移的可能性;复发风险低的患者,则并不一定能从术后的辅助化疗中获益。因此,准确预测肿瘤患者的复发风险从而制定适合患者的治疗方案,避免治疗不足或过度治疗,是临床医师尤为关心的重要课题。

 

随着基因组学技术的发展,越来越多的研究证实基因检测能提供更个体化更准确的预后信息。目前,已有多个方法通过检测乳腺癌组织基因mRNA表达水平来评估患者个体化的复发风险,比如MammaPrint(70基因),Oncotype DX(21基因),BCI,PAM 50,EndoPredict等。

 

其中Oncotype DX 21基因检测已经成为美国临床肿瘤协会( ASCO) 及美国国立综合癌症网 (NCCN)指南唯一推荐使用的基因检测顶目。而MammaPrint是首个经美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于临床的多基因检测系统。目前,这两种基因检测方法在国外已经得到比较普遍的临床应用。


接下来,就让我们一起来盘点一下乳腺癌相关的基因检测技术吧!


01

Oncotype DX(21 基因)


乳腺癌21基因检测由美国Genomic Health公司研发,针对ER阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者,定量检测其肿瘤组织中一组特异性基因的表达水平,进而给出一个复发评分(RS)来评估肿瘤患者的复发风险。


这21个基因包括16个肿瘤相关基因及5个参考基因(图1 )。根据评分复发风险可分为高(RS≥31)、中(18≤RS<31)、低(RS<18)3组,3组1 0年远期复发比分别为30.5%(高),14.3%(中)及6.8%(低)。


另外,低风险患者术后只需要接受内分泌治疗,高风险患者需接受内分泌治疗结合辅助化疗,对于中风险的患者辅助化疗的有效性仍有待验证。

 

图1

 

临床意义:

1.预测个体化的乳腺肿瘤复发风险以及接受化疗的效益;

2.避免治疗上处理不足或治疗上过度处理等状况。


与其他多基因检测工具相比:尽管适用人群和危险度划分略有不同,每种多基因检测工具的预后价值均在临床队列中获得验证。但21基因检测的证据最充分,且是唯一被证实能预测化疗疗效的工具。

 

当然,它也存在许多不足之处:

1)适应症范围相对较小:目前仅限于激素受体阳性,HER2阴性并且未出现腋下淋巴结转移的患者,对于出现淋巴结转移的患者,目前仍没有足够的证据来判断;

2)检出的无法明确化疗是否受益的患者(中危患者)较多;

3)缺乏中国人群的临床试验数据:目前中国人群中关于21基因的研究还很少。

 

02

MammaPrint(70 基因 )


MammaPrint 是一种由荷兰癌症研究院于2002年开发的用于淋巴结阴性的乳腺癌患者(后 扩展到1~3枚淋巴结阳性)术后预后的多基因检测系统。其运用ctDNA微阵列技术检测肿瘤冰冻组织(后扩展到FFPE样本)中基因mRNA表达水平, 通过系统聚类统计方法,筛选出与预后最相关的70个基因,包括肿瘤浸润、转移、间质侵犯、血管生成相关基因等。组成MammaPrint检测系统。


根据基因表达与临床结果的相关性,将患者分为预后高复发风险组(10年复发风险49.4%)及低复发风险组(10年复发风险14.8%),其分层效果显著优于NIH标准或St. Gallen共识。

 

03

PAM 50


PAM50最初用于乳腺癌的组织分型,后来发展用于术后复发风险分层。PAM50复发得分(PAM50 ROR)根据50个基因的表达谱和肿瘤病理大小计算得出,把复发风险分为低、中、高3组。


与Oncotype DX相比,二者术后5年复发风险预测能力基本相同。PAM50 ROR得分可以有效地对术后5年和15年的复发风险进行分层,并且可以预测绝经后患者内分泌治疗后的远期复发风险。然而, PAM50预测辅助化疗疗效的能力还有待证实。

 

04

EndoPredict


EndoPredict(EP)是针对于ER阳性、HER2阴性乳腺癌患者的复发风险预测模型,通过qRT-PCR检测11个基因的表达水平,计算风险得分(EP), 然后结合患者的肿瘤大小和淋巴结状况评估综合的风险得分(EPclin),并以此把患者分为高、低风险两组。


研究表明,除5年内LN阴性组,EPclin的预后效能均优于EP。术后5年内,EP与Oncotype DX预后效能相似,而在5~10年,EPclin和EP的预后效能均优于Oncotype DX。EP预测化疗疗效的能力也有待验证。


2020年乳腺癌NCCN指南

 

参考资料:

1.章颖,柳光宇.Oncotype DX 21基因检测在ER阳性早期乳腺癌中的应用[J].中国癌症杂志,2017,27(08):675-680.

2.黄晶晶,李顺波,郭丹.21基因检测对激素受体阳性类乳腺癌的预后及治疗指导作用[J].转化医学杂志,2019,8(01):58-61.

3.孔令红,万智毅,刘晓刚.基因检测在乳腺癌预后研究中的进展[J].临床与病理杂志,2018,38(02):400-405.

4.2020年乳腺癌NCCN指南



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