警惕 | 毁坏千万家庭的疾病，一旦发生很难医治，唯一的办法就是...

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2019年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日 [转载出处：www.11jj.com]

今年的活动主题是

“出生缺陷早预防，健康中国我动作”

据统计，

今朝我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，

大约每30秒钟就会降生一个缺陷儿,

每年出生缺陷儿数量高达80万-120万人，

出生缺陷已成为婴幼儿消亡的第二大病因，

约占19.1％。

“医生，怎么办？我的宝宝为什么又住手发育了？”王娟（化名）红肿着眼睛问。

王娟今年30岁，这是她第二次怀孕了，第一次怀孕堕胎的时候王娟感受是自己不小心，此次怀孕前她稀奇留意调整饮食和作息，增加了身体锤炼，也服用了维生素，没想到照样展现了堕胎。

中山大学孙逸仙纪念病院妇产科围产专科副主任陈慧教授介绍，王娟是堕胎门诊中常见的患者，陈慧教授建议她清宫时查绒毛染色体，寻找堕胎的原因。

一个月后，王娟带着她的绒毛染色体申报来中山大学孙逸仙纪念病院遗传门诊进行咨询，绒毛的事实浮现胚胎有1条7号染色体不正常，展现了7号染色体微缺失和14号染色体微频频。

“医生，为什么我的宝宝会展现这种染色体？我和我丈夫都很健康啊！”王娟不解地问。染色体搜检事实给出了谜底，虽然王娟的搜检事实正常，但王娟丈夫的搜检事实浮现，他是平衡易位携带者。

“对于平衡易位携带者，应该进行有效的遗传咨询，选择合适的生育体式，才有利于优生优育。”陈慧教授介绍。

最后，王娟佳偶在中山大学孙逸仙纪念病院生殖中心做了治疗，经由专业的治疗和产前诊断，王娟如愿生下了一个染色体正常的宝宝，她和丈夫都如获至宝。

王娟佳偶是不幸的也是幸运的。

不幸的是他们的胎儿有出生缺陷染色体非常。

然则幸运的是，他们在胎儿没出生时就发现这个疾病，经由医疗手艺生下了一个染色体正常的宝宝，实时扼制了出生缺陷后或许会带来的疾病与痛苦。

但有两种出生缺陷，

在怀孕的时候没有任何示意症状，

一旦患上，很难医治甚至无法医治，

独一法子就是进行产前筛查，提前预防。

它们是唐氏综合征、地中海贫血

唐氏综合征又称先天愚型，21-三体综合征或Down综合征，是由染色体非常（多了一条21号染色体）导致的出生缺陷，活婴中发生率约1/600～1/800。母亲岁数愈大，本病的发病率愈高。

唐氏综合征患儿首要示意为智力低下、稀奇脸庞、生长发育障碍和多发畸形等。稀奇脸庞包括：眼距宽、低鼻梁、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、张口伸舌、流涎多等。其他的临床示意包括免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等。男性唐氏患儿一般无生育能力。

起原收集

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有或许生出唐氏宝宝，是以每个妊妇都建议做唐氏筛查。

一旦确诊唐氏综合征，患儿除自身痛苦外，也将给家庭和社会带来极大的精神和经济肩负。唐氏综合征无法治疗，独一有效的体式是进行产前筛查，明确诊断后，完结受孕，防止唐氏儿的出生。

孕早期筛查：11-13+6周妊妇抽血3ml，检测血清相关物质，同时B超检测相关指标如胎儿颈后透亮度（NT）等，并连络妊妇的岁数、体重、采血时的孕周及各类影响成分等进行综合评估及行使统计学体式角力得出的风险值。

孕中期筛查：15-20+6周妊妇抽血3ml，检测血清相关物质，并连络妊妇的岁数、体重、采血时的孕周及各类影响成分等进行综合评估及行使统计学体式角力得出的风险值。

唐氏筛查高风险并不虞味着胎儿必然是唐氏儿，只是诠释胎儿患有唐氏综合征的风险高。若是孕早期或许孕中期筛查阳性，应到病院进行遗传咨询，对胎儿进行染色体核型理会明确诊断。

地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性疾病遗传病，首要分α-地贫和β-地贫两种类型。地贫是我国南方区域最常见、风险最大的遗传病，广东省地贫基因携带率约16.8%。

α和β地贫都有“轻”“重”之分，轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。

重型α地贫一般在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿消亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时展现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达数十万元，对儿童生长发育影响大，加重家庭的经济肩负。

一个轻型地贫的人与正常人娶亲，子女中有一半的机会展现轻型地贫。若是佳偶双方为统一类型（例如α型与α型，β型与β型）的地贫，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、只有1/4的机会生育正常儿。

此外，地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地贫难治但可防，重在预防。为了预防重型地贫患儿的出生，我们需要在人群中筛查出哪些人是地贫的携带者（本人不发病，但携带致病基因，可向后代传递），哪些家庭是地贫的高风险家庭（夫妻双方均为α地贫或β地贫携带者），指导高风险家庭积极进行地贫的产前筛查和诊断,尽或许避免家庭的悲剧发生。

我国南方各省发生率高，两个同型地贫的人娶亲的机会很大，是以，高发区的每对育龄佳偶均应正视地贫的产前筛查和诊断，最好在怀孕前就接管地贫相关搜检，对自己是否携带有地贫基因，做到心中罕见。在孕期做好遗传咨询，高风险佳偶进行产前诊断，预防重型地贫患儿的出生。

地贫基因携带者一般没有任何临床示意，或许症状非常稍微，多在体检时才发现，每个人是否携带地贫基因只有经由检测才能知道，是以，地贫高发区的育龄人群都需要接管地贫相关搜检。

凭证地贫的遗传规律来看，若佳偶二人是统一类型地贫基因的携带者，他们每次怀孕都有1/4的概率怀有重度地贫患儿，是以每次怀孕都要做产前诊断。跟是否曾经生育过重型地贫患儿无关。

地贫产前诊断是经由绒毛抽取、羊膜腔穿刺或许脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行地贫基因诊断，确定胎儿的地贫基因型。夫妻双方已经确诊为统一类型地贫基因携带者，或许曾生育过中重型地贫患儿的佳偶，都要进行遗传咨询，并在怀孕后尽早进行产前诊断。

每一个新生儿的出生都依靠着一个家庭的进展

不要让这种进展变成肩负与绝望

我们挡不住疾病的来袭，

那我们就千方百计去预防它。

马医生介绍